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Les tests génétiques expliqués aux parents

comprendre tests génétiques3% des enfants naissent avec une anomalie génétique majeure. Lorsque nos Tortunettes nous amènent à rencontrer un généticien, il faut parfois s’armer d’un dictionnaire tant le vocabulaire et les notions sont complexes (et nos cours de SVT lointains…). Voici donc quelques rappels sur les notions de base en génétique.

ADN, chromosome, gêne, kesako ?

L’ADN, le chromosome et le gêne sont des divisions du matériel génétique. Nous sommes tous composés de cellules. Ces cellules contiennent un noyau dans lequel on trouve les chromosomes. Ces chromosomes sont constitués d’ADN. Les gênes sont des morceaux d’ADN. C’est bon vous suivez ? Avec un schéma c’est plus simple :

comprendre le gêne

Qu’est-ce qu’une anomalie génétique ?

Lorsque vous rencontrez un généticien, celui-ci va rechercher une anomalie génétique dans l’ADN de votre enfant. Une anomalie génétique correspond à une erreur de réplication ou à une mutation. Chaque gène est créé par copie d’un autre gène. Lorsque cette copie se passe mal, on parle d’erreur de réplication ou de mutation. Une mutation peut être la non recopie d’une partie d’un gène (on parle de délétion ou micro-délétion), une substitution ou encore une insertion de matériel génétique au milieu d’un gêne. Quand l’anomalie porte sur un chromosome entier (non recopié ou dédoublé), on parle d’anomalie chromosomique.Tout le monde a des gènes mal répliqués et toutes les mutations n’entraînent pas des anomalies de développement (toute la théorie de Darwin part au contraire du principe que les mutations permettent l’adaptation de l’espèce à son environnement). Mais certaines mutations sont tout de même responsables d’anomalies de développement.

Comment repère-t-on une anomalie génétique ?

On dénombre 25000 gênes humains et des possibilités quasi-infinies de formes de mutations sur ces gènes. Devant la quantité de possibilités, le travail de généticien est d’abord un travail d’observation dite « clinique ». Il va tenter de rapprocher des facteurs visibles (malformations ou simplement forme du visage, etc) de facteurs identifiés dans des syndromes. Un syndrome n’est rien d’autre qu’un ensemble de signes cliniques. La plupart des syndromes n’ont pas de traitement. Mais connaître le syndrome porté par votre enfant peut aider à anticiper sur les difficultés à venir et fournir les actions d’accompagnement adaptées.
Avant la visite chez le généticien, collectez autant de données que possible sur les difficultés ou malformations des membres de votre famille (le grand oncle Robert n’avait-il pas lui aussi un pied bot à la naissance ? le petit cousin Timothée n’a-t-il pas lui aussi une oreille malformée ?). N’hésitez pas à apporter des photos des personnes qui ont eu des anomalies similaires, cela peut aider le généticien à orienter les recherches vers une syndrome.
Une fois les signes cliniques collectés, le généticien va faire une recherche dans une base de données afin d’identifier les syndromes possibles. L’outil de diagnostic est d’ailleurs disponible sur le site Orphanet : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_DiagnosisAssistance.php?lng=FR

En quoi consistent les examens génétiques ?

Avant chaque examen, un prélèvement sanguin sera fait sur votre enfant et sur vous. Deux remarques :
1/ Les hôpitaux vous font parfois déplacer pour faire ces prises de sang. Si vous êtes à des kilomètres de l’hôpital, sachez que certains laboratoires acceptent de faire les prélèvements et de vous les remettre pour que vous les envoyiez par la poste (à éviter en période de canicule tout de même…). Des enveloppes spécifiques peuvent éventuellement vous être remises.
2/ Les examens pourront permettre d’identifier des mutations mais si ces mutations se retrouvent dans l’ADN d’un des parents et que la malformation ou l’anomalie de développement ne s’est pas manifestée chez le parent, alors il s’agira probablement d’un gêne récessif, c’est-à-dire ne s’exprimant pas, donc il ne pourra pas expliquer l’anomalie chez votre enfant…

Le caryotype

Le caryoptype permet  de détecter des anomalies chromosomiques.

Le CGH Array

Le CGH Array permet d’identifier des anomalies chromosomiques de petite taille. Il est plus précis que le Caryotype.
Je vous renvoie vers la fiche d’information sur le CGH Array du Translad, qui est très bien faite.

Le séquençage d’exome

Lorsque le CGH Array n’a rien donné, on vous proposera peut-être de procéder à un séquençage d’exome qui revient à faire une analyse détaillée des 25000 gènes de votre enfant, et éventuellement des vôtres également. Ce type d’examen n’est pas pratiqué sur budget de la Sécurité Sociale mais sur budget de recherche. Les délais sont très longs (1 à 2 ans) et les résultats incertains.
Là aussi, la fiche du translad est très bien faite.

L’issue de tous ces examens reste assez incertaine. Seules 25% des anomalies de développement se rapportent à un syndrome connu. Et qui dit syndrome ne dit pas traitement… Il ne nous reste qu’à patienter car la science évolue très très vite sur ce sujet.

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