3% des enfants naissent avec une anomalie génétique majeure. Lorsque nos Tortunettes nous amènent à rencontrer un généticien, il faut parfois s’armer d’un dictionnaire tant le vocabulaire et les notions sont complexes (et nos cours de SVT lointains…). Voici donc quelques rappels sur les notions de base en génétique.
ADN, chromosome, gêne, kesako ?
L’ADN, le chromosome et le gêne sont des divisions du matériel génétique. Nous sommes tous composés de cellules. Ces cellules contiennent un noyau dans lequel on trouve les chromosomes. Ces chromosomes sont constitués d’ADN. Les gênes sont des morceaux d’ADN. C’est bon vous suivez ? Avec un schéma c’est plus simple :
Qu’est-ce qu’une anomalie génétique ?
Lorsque vous rencontrez un généticien, celui-ci va rechercher une anomalie génétique dans l’ADN de votre enfant. Une anomalie génétique correspond à une erreur de réplication ou à une mutation. Chaque gène est créé par copie d’un autre gène. Lorsque cette copie se passe mal, on parle d’erreur de réplication ou de mutation. Une mutation peut être la non recopie d’une partie d’un gène (on parle de délétion ou micro-délétion), une substitution ou encore une insertion de matériel génétique au milieu d’un gêne. Quand l’anomalie porte sur un chromosome entier (non recopié ou dédoublé), on parle d’anomalie chromosomique.Tout le monde a des gènes mal répliqués et toutes les mutations n’entraînent pas des anomalies de développement (toute la théorie de Darwin part au contraire du principe que les mutations permettent l’adaptation de l’espèce à son environnement). Mais certaines mutations sont tout de même responsables d’anomalies de développement.
Comment repère-t-on une anomalie génétique ?
On dénombre 25000 gênes humains et des possibilités quasi-infinies de formes de mutations sur ces gènes. Devant la quantité de possibilités, le travail de généticien est d’abord un travail d’observation dite « clinique ». Il va tenter de rapprocher des facteurs visibles (malformations ou simplement forme du visage, etc) de facteurs identifiés dans des syndromes. Un syndrome n’est rien d’autre qu’un ensemble de signes cliniques. La plupart des syndromes n’ont pas de traitement. Mais connaître le syndrome porté par votre enfant peut aider à anticiper sur les difficultés à venir et fournir les actions d’accompagnement adaptées.
Avant la visite chez le généticien, collectez autant de données que possible sur les difficultés ou malformations des membres de votre famille (le grand oncle Robert n’avait-il pas lui aussi un pied bot à la naissance ? le petit cousin Timothée n’a-t-il pas lui aussi une oreille malformée ?). N’hésitez pas à apporter des photos des personnes qui ont eu des anomalies similaires, cela peut aider le généticien à orienter les recherches vers une syndrome.
Une fois les signes cliniques collectés, le généticien va faire une recherche dans une base de données afin d’identifier les syndromes possibles. L’outil de diagnostic est d’ailleurs disponible sur le site Orphanet : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_DiagnosisAssistance.php?lng=FR
En quoi consistent les examens génétiques ?
Avant chaque examen, un prélèvement sanguin sera fait sur votre enfant et sur vous. Deux remarques :
1/ Les hôpitaux vous font parfois déplacer pour faire ces prises de sang. Si vous êtes à des kilomètres de l’hôpital, sachez que certains laboratoires acceptent de faire les prélèvements et de vous les remettre pour que vous les envoyiez par la poste (à éviter en période de canicule tout de même…). Des enveloppes spécifiques peuvent éventuellement vous être remises.
2/ Les examens pourront permettre d’identifier des mutations mais si ces mutations se retrouvent dans l’ADN d’un des parents et que la malformation ou l’anomalie de développement ne s’est pas manifestée chez le parent, alors il s’agira probablement d’un gêne récessif, c’est-à-dire ne s’exprimant pas, donc il ne pourra pas expliquer l’anomalie chez votre enfant…
Le caryotype
Le caryoptype permet de détecter des anomalies chromosomiques.
Le CGH Array
Le CGH Array permet d’identifier des anomalies chromosomiques de petite taille. Il est plus précis que le Caryotype.
Je vous renvoie vers la fiche d’information sur le CGH Array du Translad, qui est très bien faite.
Le séquençage d’exome
Lorsque le CGH Array n’a rien donné, on vous proposera peut-être de procéder à un séquençage d’exome qui revient à faire une analyse détaillée des 25000 gènes de votre enfant, et éventuellement des vôtres également. Ce type d’examen n’est pas pratiqué sur budget de la Sécurité Sociale mais sur budget de recherche. Les délais sont très longs (1 à 2 ans) et les résultats incertains.
Là aussi, la fiche du translad est très bien faite.
L’issue de tous ces examens reste assez incertaine. Seules 25% des anomalies de développement se rapportent à un syndrome connu. Et qui dit syndrome ne dit pas traitement… Il ne nous reste qu’à patienter car la science évolue très très vite sur ce sujet.
Bonsoir
Il faut essayer de lui faire des analyses génétiques, mon fils avait un retard de langage et après lui avoir fait des analyses génétiques le résultat était
Notre fils a le syndrome de L’X FRAGIL
Salutations
Mina.T
je viens de me relire, et je m’excuse pour toutes ces fautes d’orthographe et de frappe. j’ecris vraiment trop vite
Bonjour,
je suis le pere du Petit Yurem 30 mois le 28 de ce mois. le petit est né au Bresil dans le sud de l’etat de bahia, et nous vivons actuellement au bresil encore.
c’est un endroit paradisiaque pour les petits et les grands, des petits singes, des oiseaux de toutes les couleurs, des tortues geantes, et des dauphins dans les recifs de coraux.
depuis ces 12 mois, nous avions remarquer avec sa mere qu’il ne se develloper pas normalement ( pas de position debout, ne poite pas du doigt, pas un mot, de balbutiement de temps en temps)
Il a commencer a se deplacer sur les fesses vers 9/10 mois environs et a commencer a marcher ses premiers pas a 26 mois.
Malgré cela Yurem est un enfant extremement joyeux, souriant, qui va spontanement vers les autres, curieux de tout.
Nous avions alerter le pediatre de nos doutes, qui a toujours dit que tout aller bien et que il n’y avait pas necessité. nous avons donc decider de le mettre a la creche pour l’aider a ce develloper vers ses 15 mois.
3 ou 4 mois apres nous ne voyions aucune evolution ni de langage, ni moteur, ni cognitif, a part le fait de s’amuser avec les autres enfants en se trainant sur les fesses ien de plus.
Nous avons donc decider de consulter un neuro pediatre, malgré l’avis de notre pediatre qui ne voyais pas de probleme.
Le neuro peditatre nous a donner le choix entre 2 choses , un scanner ou un irm, sachant que l’irm necsssitais la prise d’un sedatifs j’ai opté pour le scanner en attendant plus tard.
resultat rien, mais le medecin disait qu’il devait avoir une micro lesion cerebrale qui ne se voyait pas sur le scanner.
Nous l’avons sorti de la creche, et commencer des seance de kiné 2 fois par semaines pour stimuler ses muscles, jusqu’a ses 2 ans et 3 mois et ensuite nous avons fait appel a une ergotherapeute qui viens 2 fois par semaine.
cette derniere malgré l’evolution nette de la part de Yurem ( commence a pointer du doigt, joue a cache cache derriere les rideaux, s’amuse avec sa voiture, etc ) nous a demandé de revoir le neuro pediatre pour determiner la cause et fair un IRM. que ce ne serait pas un retard simple mais quelques choses de plus complexe.
nous qui etions confiant qu’il puisse rattraper son retard, nous avons pris cela comme uen chappe de plomb sur la tete.
Aujourdhui il a 30 mois, mais il a un comportement cognitif d’un enfant de 15 mois pas en avance, il souris toujours autant, passe son temp a rire et a s’amuser et a faire des calins.
mais le mettre avec d’autre enfants, le decalage est trop grand et il le rejette.
je ne sais plus quoi faire… apres les prochaines consultations chez le neuro pediatre et diagnostic, je pense rentrer en France pour le faire accompagner de plus pres dans un CAMSP ou autre.
je suis immensement triste, il est extremement heureux ici, il va a la plage tout les jours, nous avons une petite bande de singes qui viennent nous visiter tout les matins, des oposssums, et des oiseaux magnifiques tout les matins. l’enfant est au anges, d’ailleurs c’est une des raisons qui m’a fait venir m’installer dans cette partie du bresil.
Mais je ne voudrais pas laisser cet ecart grandir, et qu’il soit dependant de se parents touts sa vie.
je voudrais en parler avec des gens qui sont passer par la, voir si il y a un espoir de recuperer ce retard et de devenir une enfants normal..
merci pour vos reponses
Bonjour je suis Bresilienne mais j’habite en France, je vous conseille de rentrer en France et chercher un généticien normalement dans les hôpitaux, mon fils de 6 ans a un retard du développement et du langage nous avons rencontré un généticien et nous avons réalisé des analyses mais nous sommes en attente des résultats. Nous avions consulté auparavant un neuropsy et une psychomot qui on juste dit qu’il a retard global mais en allant chez un ORL pour un autre problème il a conseillé de voir un généticien. Il aura un AVS à l’école afin de l’aider.
J’espère avoir été utile.